Fanconi（范可尼综合征）是一种罕见的遗传性肾小管功能障碍性疾病，主要影响肾脏对电解质、葡萄糖和氨基酸的重吸收能力。

该病症最早由德国儿科医生Maximilian Fanconi于1931年描述，因此得名Fanconi综合征。

Fanconi综合征的症状

• 尿量增多（多尿）
• 脱水和电解质失衡
• 骨骼软化或变形（佝偻病）
• 生长迟缓
• 低血钾、低血钠等电解质紊乱
• 可能伴随糖尿病或肝功能异常

Fanconi综合征的病因

Fanconi综合征可以是先天性的，也可以是后天获得的。

先天性Fanconi综合征通常是由基因突变引起，例如：

• 胱氨酸病（Cystinosis）
• 近端肾小管酸中毒（RTA）
• Lowe综合征（眼-肾-脑综合征）

后天性Fanconi综合征则可能由药物毒性、重金属中毒、某些癌症或自身免疫疾病引起。

诊断与治疗

诊断Fanconi综合征通常需要结合血液和尿液检查，检测肾小管功能是否正常。

治疗方式主要包括：

• 补充丢失的电解质和矿物质
• 调整饮食结构
• 控制并发症（如骨病、脱水等）
• 针对病因进行治疗（如停用有害药物）

早期诊断和干预对于改善患者预后非常重要。