Achondroplasia 是一个医学术语，中文翻译为“软骨发育不全”或“软骨发育不良”，是一种最常见的先天性骨骼发育障碍。它是由基因突变引起的，主要影响长骨的生长，导致身材矮小。
Achondroplasia 是一种常染色体显性遗传病，主要由 FGFR3（成纤维细胞生长因子受体3）基因的突变引起。这种突变会干扰软骨细胞的正常生长和分化，从而影响骨骼的发育。
患有 Achondroplasia 的人通常会有以下特征：
Achondroplasia 通常在婴儿期或儿童早期被确诊，可以通过 X 光检查、基因检测等方式进行诊断。目前尚无根治方法，但可以通过以下方式改善生活质量：
提示：尽管 Achondroplasia 不可逆，但许多患者可以过上健康、独立的生活。早期干预和持续关注对病情管理至关重要。
如果父母中有一方患有 Achondroplasia，孩子有 50% 的几率继承该基因突变。若双方均为携带者，则孩子患病的概率为 25%，但这种情况较为罕见。