PKU是什么意思

医学百科

概览 含义 症状 治疗 预防

PKU

/piː keɪ juː/
医学名词 遗传代谢病

全称：苯丙酮尿症(Phenylketonuria)

定义：一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢障碍疾病

📚 核心含义

医学定义

由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致的遗传代谢病

PKU is included in newborn screening programs.
苯丙酮尿症被纳入新生儿筛查项目。
临床医学

代谢异常

苯丙氨酸代谢障碍导致毒性物质积累

In PKU, phenylalanine builds up in the body.
在苯丙酮尿症患者体内，苯丙氨酸会不断积累。
生物化学

遗传特性

常染色体隐性遗传模式

PKU is inherited in an autosomal recessive pattern.
苯丙酮尿症以常染色体隐性方式遗传。
遗传学

"PKU"是医学专业术语，全球发病率约为1/10,000。中国已将PKU纳入新生儿疾病筛查项目，早期诊断和治疗可预防严重并发症。

🔄 用法对比

英文例句

Newborn screening can detect PKU early.

Patients with PKU need a special diet.

This is a PKU testing kit.

中文翻译

新生儿筛查可以早期发现苯丙酮尿症。

苯丙酮尿症患者需要特殊饮食。

这是一个苯丙酮尿症检测试剂盒。

⚠️ 临床表现

典型症状
  • 智力发育迟缓
  • 癫痫发作
  • 皮肤湿疹
  • 鼠尿味体味
迟发症状
  • 行为异常
  • 精神症状
  • 运动障碍

症状发展：

诊断要点

  • 新生儿足跟血筛查
  • 血苯丙氨酸浓度测定
  • 基因检测确认

💊 治疗方法

饮食治疗

低苯丙氨酸特殊配方饮食

PKU patients must avoid high-protein foods.
苯丙酮尿症患者必须避免高蛋白食物。
基础治疗

药物治疗

四氢生物蝶呤(BH4)反应型患者可用药

BH4 can help some PKU patients.
四氢生物蝶呤对部分苯丙酮尿症患者有效。
辅助治疗

终身管理

定期监测血苯丙氨酸水平

PKU requires lifelong management.
苯丙酮尿症需要终身管理。
长期照护

治疗目标

儿童： 血苯丙氨酸120-360μmol/L
成人： 血苯丙氨酸120-600μmol/L

⚠️ 注意事项

重要提醒：

PKU患者可以正常饮食。 (错误)

正确：PKU患者必须严格控制蛋白质摄入。

PKU只影响儿童。 (错误)

正确：PKU需要终身管理和治疗。

🛡️ 预防措施

预防策略

1. 新生儿疾病筛查
2. 遗传咨询
3. 产前诊断

筛查时间

• 出生后48-72小时
• 充分哺乳后进行
• 早产儿需适当推迟

高危人群

以下情况建议遗传咨询：

1. 有PKU家族史
2. 已生育PKU患儿
3. 近亲结婚家庭