顾老师健康科普
基本释义：脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy）
疾病特征：运动神经元退化导致的肌肉萎缩和无力
指脊髓性肌萎缩症，一种遗传性神经肌肉疾病
根据发病年龄和严重程度分为4型
也可指"平滑肌抗体"(Smooth Muscle Antibody)
"SMA"在医学领域主要作为"脊髓性肌萎缩症"的缩写，是罕见病但危害严重。新生儿发病率约1/10000，需引起重视。
The baby was diagnosed with SMA type 1.
SMA patients need multidisciplinary care.
This new drug can treat SMA effectively.
这个婴儿被诊断为SMA1型。
脊髓性肌萎缩症患者需要多学科护理。
这种新药可以有效治疗SMA。
6个月内发病，不能独坐
能坐但行走困难
针对病因的治疗方法
提高SMN蛋白水平
改善生活质量
• SMN1基因检测（金标准）
• 肌电图检查
• 肌肉活检
• 血清肌酸激酶检测
1. 是常染色体隐性遗传病，父母都是携带者时孩子有25%患病风险。
2. 1型患者不经治疗多在2岁前死亡，2型可存活至成年，3型接近正常寿命。
3. 可通过基因筛查和产前诊断预防，新生儿筛查也很重要。
1. Zolgensma单次治疗约1400万元，Spinraza年费约300万元。
2. 早期治疗效果显著，可改善运动功能，但不能完全治愈。
3. 北京儿童医院、上海新华医院等大型三甲医院可治疗。
1. 定期康复训练、营养支持、呼吸护理和预防感染。
2. 需警惕肺炎、脊柱侧弯、关节挛缩和营养不良。
3. 可联系中国SMA关爱中心或当地罕见病组织。